常见有机酸血症患者的脑磁共振表现及临床特点分析

作者：程爱兰; 初曙光^*; 曹雯君

来源：医学影像学杂志, 2020, 30(10): 1775-1780.

• 有机酸血症
• 甲基丙二酸血症
• 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症
• 丙酸血症
• 磁共振成像

目的探讨常见有机酸血症患者的脑部磁共振表现及其临床特点,旨在提高对该类疾病的认识。方法选取我院2008年1月～2015年12月确诊的70例常见有机酸血症患者的临床及影像资料,并根据生化特点、是否治疗进行分组,比较各组间的颅脑MRI表现差异。结果 70例中男性40例,女性30例,其中甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(methylmalonic aciduria and homocystinuria, MMA-HC)45例,单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria, MMA)15例,丙酸血症(propionic acidemia, PA)10例。确诊年龄范围为7天～7岁,平均年龄(5.8±12.6)月。主要临床表现为嗜睡、呕吐、喂养困难、肌力低下。45例MMA-HC中,主要影像表现为双侧侧脑室扩大(29例),胼胝体纤细或信号异常(8例),幕上脑白质水肿(7例);单纯型MMA15例,主要影像表现为双侧侧脑室扩大(12例)和基底节区信号异常(8例); 10例PA,双侧侧脑室轻度扩大(9例),髓鞘化延迟(3例)。未治疗组异常影像表现较治疗组增多; 45例MMA-HC患者中,脑室正常(16例)、轻度扩大(19例)、重度扩大(10例),3组间同型半胱氨酸(homocystine, Hcy)值比较差异有统计学意义(F=42.76,P<0.05),且Hcy值与脑室扩张程度之间有明显相关性(r=0.690,P<0.05)。结论常见有机酸血症患儿临床及MRI表现缺乏特异性,主要表现为脑室扩张、基底节信号异常、胼胝体纤细等。MMA-HC组患者中,脑室扩张程度与Hcy值呈正相关。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 同济大学附属东方医院