母源性平衡易位致14号染色体长臂部分三体伴父源性罗氏易位胎儿1例

作者：江淼; 代鹏; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(06).

年龄为34岁, G5P0, 因"孕17周血清学筛查提示21三体临界风险, 超声检查未见胎儿异常"于2020年5月13日至我院就诊。曾于孕70+ d发生胚胎停育3次, 孕40+ d发生自然流产1次, 流产物均未进行检测。夫妇双方表型及智力均正常, 否认近亲结婚与家族遗传病史。外周血染色体分析孕妇核型为46, XX, t(10;14)(q26.3;q32.1)(图1A), 其丈夫为45, XY, rob(13;14)(q10;q10)(图1B)。孕18周时通过羊膜腔穿刺术采集胎儿羊水进行染色体核型分析, 结果为45, X?, der(10), t(10;14)(q26.3;q32.1)mat, rob(13;14)(q10;q10)pat(图1C), 提示胎儿10号染色体长臂的衍生片段源自14号染色体q32.11q32.33片段的重复;拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)结果为14q32.11q32.33(90280000107300000)×3, 提示胎儿染色体14q32.11q32.33区存在17.02 Mb重复(图2)。本研究通过了医院医学伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36), 夫妇双方均签署了临床研究知情同意书。

• 单位
  郑州大学第一附属医院