糖原累积症Ⅰa型一例报告并文献复习

作者：闫泳黎; 胡蜀红; 余学锋; 杨雁

来源：临床内科杂志, 2016, 33(09): 629-632.

DOI：10.3969/j.issn.1001-9057.2016.09.017

• 糖原累积症Ⅰa型
• 低血糖
• 肝肿大
• G6PC基因

目的 探讨糖原累积症(GSD)Ⅰa型患者的诊疗方法。方法 根据1例15岁的女性GSDⅠa型患者的诊疗经过,并结合相关文献,了解GSDⅠa型的临床特点、诊断及治疗方法。结果 患者表现为生长落后、肝肿大、空腹低血糖、高脂血症、高乳酸血症、高尿酸血症,考虑GSD可能,完善G6PC基因检测,结果为c.648G>T纯合突变,可确诊为GSDⅠa型,经口服生玉米淀粉治疗后,患者病情好转。结论 本例患者临床特点结合相关文献提示,GSDⅠa型患者多在婴儿期即可得到诊断,但遇到青少年或成人GSDⅠa型患者时,应考虑全面,以避免漏诊或误诊。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院