威廉姆斯综合征3例报告

作者：张成惠; 赵云静

来源：中国实用儿科杂志, 2016, 31(10): 798-800.

• 威廉姆斯综合征
• 特殊面容
• 智力发育迟滞
• 性格特征

<正>威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,该病的发病机制为7号染色体长臂近端(7q11.23)上弹性蛋白基因微缺失。本文就3例确诊的WS患者的病例资料进行报告如下,并总结了该病的临床特点及诊断方法。1病例资料病例1.患儿女,8岁。家长以"检查智商"为主诉于2014-12-27到中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊就诊。患儿系第2胎第2产,足月顺

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院