微阵列比较基因组杂交产前诊断8p23.1重复综合征胎儿的实验研究

作者：张艳亮; 戴勇; 涂植光; 李启运; 王林纤; 张丽; 曾君; 林秀华; 刘士龙

来源：第三军医大学学报, 2009, (17): 1700-1701.

DOI：10.16016/j.1000-5404.2009.17.017

• 微阵列比较基因组杂交
• 8p23.1重复
• 拷贝数变化
• 产前诊断

目的了解一完全性心内膜垫缺陷(endocardial cushion defects,ECD)和右手轴前六指畸形患儿的基因组拷贝数变化(copy number variations,CNVs),探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法对胎儿及其父母进行常规G显带核型分析,运用array-CGH芯片对患儿进行全基因组高分辨率扫描和分析,实时定量PCR对array-CGH结果进行验证。结果常规G显带核型分析显示胎儿和父母的核型均正常。array-CGH结果显示8p23.1嗅觉受体/防卫素重复(ORDRs)之间存在大约1.43 Mb的重复(位于10 245 882~11 676 699 bp)。实时定量PCR证明array-CGH的结果是准确的。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,array-CGH具有高分辨率、高特异性和高准确性等优点。

• 单位
  深圳市人民医院; 重庆医科大学