先天性视网膜劈裂的RS1基因突变型及其与临床表型相关性研究

作者：余洪华; 李涛; 雷蕾; 丁小燕; 李加青; 胡洁; 朱晓波; 罗燕; 李士清; 胡安娣娜; 唐仕波

来源：中华眼底病杂志, 2011, (5): 409-413.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2011.05.002

• 视网膜劈裂症/先天性
• 视网膜劈裂症/遗传学
• 基因
• 突变

目的 观察先天性视网膜劈裂(XLRS)患者的基因突变型及其与临床表型的相关性。方法 33例XLRS患者、26名女性携带者和100名无眼疾的健康正常对照人群纳入研究。33例患者来自8个家系18例；散发病例15例。均为男性，双眼发病。66只眼中，黄斑中心凹微囊样劈裂49只眼，占74.2％；黄斑部层状劈裂43只眼，占65.2％；视网膜周边部劈裂32只眼，占48.5％。视网膜脱离17只眼，占25.8％；

• 单位
  眼科学国家重点实验室; 中山大学中山眼科中心