黄体生成素β Gly102Ser基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

作者：马延敏; 王树玉; 张小为; 张秋芳; 傅莉; 张雪; 涂彬彬; 乔杰

来源：中国优生与遗传杂志, 2010, 18(08): 12-13+20.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2010.08.027

• 多囊卵巢综合征
• 单核苷酸多态性
• 黄体生成素
• 聚合酶链反应
• 限制性片段长度多态性

目的探讨黄体生成素β(Luteinizing hormoneβ-subunit,LHβ)Gly102Ser及黄体生成素受体(Luteinizing hormone receptor,LHR)基因多态性与PCOS的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测LHβGly102Ser多态性,分析LHβ基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的相关性。结果 PCOS组中LHβGly102Ser基因有14例突变型,占3.3%。对照组中3例突变,占1.1%;PCOS组LHβGly102Ser基因突变率显著高于对照组(P=0.006);LHβGly102Ser基因突变型的血清基础LH水平低于对照组(P>0.05),但突变组有降低趋势;PCOS组内血清LH<2mmol/L的患者,LHβ基因Gly102Ser发生突变的比例显著增加(P=0.003)。结论 PCOS人群中存在LHGly102Ser基因多态性,此多态性与PCOS有明显的相关性。LHβGly102Ser基因多态性可能是PCOS发病的危险因素之一。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院; 北京大学第三医院