1例DiGeorge综合征合并甲状腺功能减低症患儿内分泌系统评估及文献复习

作者：邓姗姗; 陈镜宇; 李荣; 宋萃^*

来源：儿科药学杂志, 2022, 28(08): 28-31.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2022.08.008

• DiGeorge综合征
• TBX1基因
• 甲状腺功能减低症

目的:报道1例DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能减低症病例的内分泌系统评估，总结诊断治疗随访经验并结合文献初步探讨其发生甲状腺功能减低症的可能机制。方法:基于患儿具有低代谢、发育落后、多发畸形等表现，为明确诊断，对该病例进行全外显子测序，并重点对其内分泌系统的主要表现进行表型和基因型分析。结果:该患儿在22q11.21区域存在>2.45Mb的杂合性缺失，内含TBX1等多个基因。结合患儿临床表现、甲状腺功能测定等诊断为DGS合并甲状腺功能减低症。予以优甲乐替代治疗后患儿低代谢症候群、发育落后等症状明显好转。结论:DGS患儿需重视甲状腺功能的评估。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院