《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》亮点解读

作者：刘婕; 惠汝太; 宋雷^*

来源：中国实用内科杂志, 2020, 40(04): 297-305.

DOI：10.19538/j.nk2020040107

• 基因诊断
• 单基因遗传性
• 心血管疾病

单基因遗传性心血管疾病种类多且患者总数庞大,呈家庭聚集性,发病年轻、病情重且疑难复杂病常见。基因检测有助于此类疾病的临床诊断和危险分层,对治疗策略的制定、遗传筛查和遗传阻断等也有指导作用。《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》对基因诊断在该类疾病中的作用及适用范围进行了系统阐述。该文旨在对指南亮点做一简要解读,以提升临床医生对此的认识与关注。

• 单位
  中国医学科学院阜外医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 国家心血管病中心