摘要
目的研究β-防御素-1(DEFBI)基因多态性与重症脓毒症患者感染真菌的临床相关性。方法回顾性研究2014年5月至2017年5月ICU治疗的脓毒症患者200例,分为真菌感染组80例和未发生真菌感染的对照组120例。应用DNA直接测序、聚合酶联反应双引物等位基因特异性扩增法(PCR-ASA)或Taqman方法检测DEFBl基因-1816A/G、-390A/T、-52A/G、-44C/G、-20A/G等5位点在两组患者中的等位基因和基因型,用遗传分析法计算其单倍型的分布频率,ICU脓毒症患者感染真菌与遗传变异易感性的相关性采用Fisher或χ2检验分析,风险度应用(OR)反映该遗传因素及其关联程度。结果真菌感染组80例和对照组130例患者在年龄、性别构成比上无统计学差异(P>0.05)。DEFBI基因-1816A/G、-390A/T、-52A/G、-44C/G、-20h/G等5位点在两组患者中均遵守Hardy-Weinberg平衡,等位基因平率和基因型分布在对照组与真菌感染组之间差异无统计学意义(P>0.05)。5个位点中常见的单倍型在对照组和真菌感染组中无统计学差异(P>0.05)。结论 DEFBI基因等5位点与ICU重症脓毒症患者感染真菌无相关性。DEFBI基因遗传变异可能不是重症脓毒症患者感染真菌的重要遗传学位点。
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单位中国石油天然气集团公司中心医院