BACs-on-Beads技术对Williams-Beuren综合征的产前诊断

作者：李春艳; 陈必良; 燕凤; 宋婷婷; 徐慧; 徐盈; 黎昱; 程璐; 郑娇; 张建芳

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(03): 17-2.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.03.006

• BACs-on-Beads技术
• Williams-Beuren综合征
• 产前诊断

目的评价BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用染色体G显带、Bo Bs技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Williams-Beuren综合征进行确认。结果羊水细胞染色体核型分析未见异常;Bo Bs结果显示7q11.2微缺失,判定为Williams-Beuren综合征;CMA验证发现arr[GRCh37]7q11.23(73,028,75874,090,648)x1,即7号染色体q11.23区域存在1.06Mb的缺失。结论 Bo Bs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率及准确性。

• 单位
  西京医院; 第四军医大学