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摘要
目的探讨COL4A3基因突变所引起的常染色体隐性遗传Alport综合征的临床特点和基因变异特点。方法用基因测序和生物信息学分析方法分析1个常染色体隐性遗传Alport综合征患者的临床表型和基因型。结果男性患者,14岁发现水肿、肉眼血尿、蛋白尿、低蛋白血症伴有听力障碍,治疗、随访不规律,20岁进展至终末期肾病。应用全外显子组测序发现COL4A3基因2个新的无义变异,40号外显子上c.3508G>T(p.G1170X)杂合变异,51号外显子上c.4825C>T(p.R1609X)杂合变异,Sanger测序验证患者母亲携带c.3508G>T(p.G1170X)杂合变异,父亲携带c.4825C>T(p.R1609X);患者的哥哥未携带这2个基因变异。这2个无义变异均导致蛋白质表达提前终止,系致病变异。结论 COL4A3基因无义变异导致的常染色体隐性Alport综合征在青少年时期进展至终末期肾病;新发现2个COL4A3基因的无义变异;全外显子基因测序是确诊Alport综合征的重要手段。
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