摘要

<正>20130590角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例及GJB2基因突变研究/张玲琳(上海市皮肤病医院),唐黎,王宏伟…∥中华皮肤科杂志.-2012,45(8).-597~599收集1例角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者的临床资料,提取患者及家族成员的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因外显子2及其附近的剪切点。DNA直接测序法进行基因突变检测。结果:该患者存在血管