<正>先证者,男,5岁,出生后5个月发现发育各项指标较同龄人均晚,于2011年11月18日因"发育迟缓"到荆州市妇幼保健院儿科就诊。患儿出生时父亲44岁,母亲39岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,母亲有慢性甲状