Angelman综合征的临床和脑电图表现

作者：蔡臻; 何大可; 张建明; 葛欣; 宋小青; 吴静; 闫玉梅; 侯若琳

来源：教育生物学杂志, 2017, 5(02): 101-104.

• Angelman综合征
• 精神运动发育迟滞
• 行为
• 癫癎

目的探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床特点和诊断方法。方法回顾性分析1例AS患儿的临床表现、辅助检查及遗传检测特点,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁,精神运动发育迟滞,反复惊厥发作,脑电图异常。染色体核型46,XX,del(15)(q11.2q12),15号染色体长臂部分片段缺失。结论以发育落后、癫癎为表现的婴幼儿,需考虑到遗传性疾病,染色体及基因检测有助诊断。

• 单位
  上海市静安区妇幼保健所; 神经内科; 上海交通大学医学院附属新华医院