海南地区双随体小染色体伴不良孕史2家系研究

作者：陈运春; 黄旴宁; 孔嫦瑛; 胡建东^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(12): 1450-1538.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.12.016

• 双随体小染色体
• 不良孕史
• 家系
• 遗传咨询

目的对1例配偶流产5次,1例配偶婚后6年未孕的患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨。方法取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3-5个核型,加做C带、N带分析。结果在3023例遗传咨询者中检出2例47,XY,+双随体小染色体伴不良孕产史家系,异常检出率为0.07%(2例/3023例)。结论本研究中先证者携带双随体小染色体,表型正常,但伴随不良孕史、低生育力,给家庭成员带来精神和身体上的伤害、压力。需加强不良孕史人群的细胞遗传学检查,最好能进一步明确小染色体具体来源,为临床提供诊断依据,提前干预,优生优育。

• 单位
  海口市中医医院; 海南医学院第二附属医院; 上海中医药大学; 岳阳医院