等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态在植入前遗传学检测中的应用

作者：黄秋香; 刘芸^*; 林春丽; 陈智镖; 刘智任; 黄吴键; 毛丽华; 何凌云; 王志红^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(09): 845-848.

• 胚胎植入前遗传学检测
• 等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态
• 染色体

目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status, MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较, 可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低, 差异有统计学意义(P<0.05);获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs, 更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较, 行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高, 差异无统计学意义(P>0.05), 但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时, 需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎, 有时还需利用废胚, 才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态, 且可获得较高的临床妊娠率及活产率。

• 单位
  福建医科大学; 厦门大学附属东方医院