获得性重型再生障碍性贫血患者穿孔素基因突变检测

作者：张剑; 付蓉; 王君; 李丽娟; 宋嘉; 瞿文; 王化泉; 邢莉民; 刘鸿; 吴玉红; 关晶; 王国锦; 王晓明; 梁勇; 阮二宝; 刘惠; 邵宗鸿

来源：中国实验血液学杂志, 2011, 19(02): 431-434.

• 再生障碍性贫血
• 获得性重型再生障碍性贫血
• 穿孔素
• 基因突变

本研究旨在探讨穿孔素(perforin)基因PRF1突变是否为获得性重型再生障碍性贫血(SAA)发病的遗传易感性基础。用聚合酶链反应(PCR)方法扩增31例SAA患者及15名正常对照者外周血单个核细胞基因组DNAPRF1外显子2(exon2)及外显子3(exon3);用双脱氧终止法测序,与GenBank报道序列核对寻找突变位点;发现突变序列克隆入M13噬菌体载体中,对所得2条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。结果表明:在SAA患者,发现了2处基因突变即822位C>T纯合子突变(无义突变)及907位G>A杂合子突变(Met303Val);rs885822单核苷酸多态性(SNP)位点分布病例组与对照组比较有统计学差异(p<0.05)。结论:穿孔素基因突变可能是部分SAA患者的遗传易感因素。

• 单位
  天津医科大学总医院