摘要

目的探讨唐氏筛查在孕妇产前诊断中的意义。方法通过时间分辨荧光分析法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度水平,并利用产前筛查分析软件进行分析评估风险率,并将唐氏筛查结果与羊水染色体分析结果进行比较。结果 11 468例孕妇中有491例筛查出高危妊娠,总高风险率为4. 28%,其中386例为21-三体高风险,95例18-三体高风险,10例神经管畸形(NTDs),经染色体确诊,有68例发现异常染色体核型。结论通过孕妇孕中期唐氏筛查能有辅助产前诊断的异常检出,预防缺陷儿的产出。