摘要

目的探讨在间叶性软骨肉瘤的甲醛固定石蜡包埋组织中检测HEY1-NCOA2融合基因对间叶性软骨肉瘤的诊断价值。方法收集间叶性软骨肉瘤6例, 尤文肉瘤、滑膜肉瘤、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤各5例作为对照, 用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测各组病例中有无HEY1-NCOA2融合基因并以PGK基因为内参检测RNA的质量。结果 6例中有4例成功提取到总RNA, 其中3例检测出HEY1-NCOA2融合基因, 阳性比例为3/4, 对照组均未检测出HEY1-NCOA2融合基因。结论 HEY1-NCOA2融合基因在间叶性软骨肉瘤中有较高的检出比例。