无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷一例

作者：郭一峰; 姜嫒芳; 唐黎; 余红; 祁怀山; 姚志荣

来源：中华皮肤科杂志, 2009, (2): 91-93.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2009.02.009

• 外胚层发育不良症
• 免疫减弱宿主

患儿男,16个月.出生2个月后,反复出现不明原因发热,体温在38～40℃之间,敞开衣物并口服退热药后热退,发热及退热过程中皮肤始终干燥.7个月时行皮肤活检,诊断为无汗性外胚层发育不良.6个月起至今,反复发生上呼吸道感染或肺炎.20 d前,患儿出现舌部破溃糜烂,口周和双手红斑、水疱,伴高热.4 d前,皮疹加重,收入院.皮肤科检查示牙发育不全,仅见2颗门齿,呈上圆下尖的锥形;口唇周围、鼻腔、下颏和双

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院