基因变异功能学研究在不典型长QT综合征诊断中的作用

作者：刘念; 喻荣辉; 阮燕菲^*; 白融; 杜欣; 董建增; 马长生

来源：中国心脏起搏与心电生理杂志, 2014, 28(04): 300-303.

DOI：10.13333/j.cnki.cjcpe.2014.04.005

• 心血管病学
• 长QT综合征
• 基因变异
• 膜片钳

目的探讨基因变异功能学研究在临床不典型长QT综合征(LQTS)诊断中的作用。方法先证者有晕厥事件,心电图无QTc延长,临床疑诊LQTS;基因检测显示KCNH2基因M756V变异;家系中变异携带者QT正常,无心脏事件。分别使用含有野生型(WT)和突变M756V HERG基因的pcDNA3.1重组质粒进行转染,设WT+M756V共转染组。转染后进行膜片钳和免疫组化研究明确临床诊断。结果 HERG M756V组电流较WT组明显减低,提示M756V变异为具有病理意义的LQTS突变;HERG M756V与WT共转染并无明显负显性机制。免疫组化研究表明HERG M756V蛋白存在转运障碍。结论体外功能学研究证实KCNH2基因M756V变异为LQTS突变,为临床疑诊患者提供确诊依据。

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院