BRCA1/2基因突变与梅州地区女性乳腺癌亚型关系的研究

作者：张锦宏; 李亮; 邓勋伟; 朱文标; 王秋明; 张裕诺; 张茹

来源：医学理论与实践, 2023, 36(20): 3542-3544.

DOI：10.19381/j.issn.1001-7585.2023.20.048

• 乳腺癌易感基因1
• 乳腺癌易感基因2
• 基因突变
• 乳腺癌亚型

目的：分析乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)基因突变和梅州地区女性乳腺癌亚型的关系。方法：选取2019年12月—2021年12月本院经病理检查确诊的初治乳腺癌患者300例，结合病理组织学、免疫组化染色(IHC)以及荧光原位杂交技术(FISH)开展准确分型，包含Luminal A型90例、Luminal B型72例、Her-2过表达型70例和Basal-like型68例，对BRCA1/2基因全编码区和编码区上下游20bp内含子区域开展高通量测序获得两基因突变情况，比较不同乳腺癌亚型患者的BRCA1/2基因突变率。结果：不同乳腺癌亚型组BRCA1、BRCA2基因突变率相比差异显著(P<0.05),Basal-like型组的BRCA1、BRCA2基因突变率高于其他分型组(P<0.05),Luminal B型、Her-2过表达型组的BRCA1、BRCA2基因突变率高于Luminal A型组(P<0.05),Luminal B型、Her-2过表达型组相比无显著差异(P>0.05)。结论：梅州地区Luminal B型、Her-2过表达型以及Basal-like型乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变率较高，尤其是Basal-like型乳腺癌的BRCA1/2基因突变率最高，而Luminal A型乳腺癌的BRCA1/2基因突变率不高，提示BRCA1/2能当作本地区女性乳腺癌治疗的重要靶点。

• 单位
  梅州市人民医院