河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析

作者：卢超霞; 高峡; 王金玮; 张梅; 朱宏文; 孙婧; 肖继芳; 杨威; 赵秀丽; 齐展; 张学

来源：中华医学杂志, 2011, (42): 2971-2976.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2011.42.006

• 苯丙酮尿症
• 苯丙氨酸羟化酶
• 突变谱
• 多重连接依赖式探针扩增

目的 了解河北地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变情况,分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点.方法 联合应用PAH基因全部外显子及外显子-内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法,对2007年9月至2009年7月就诊的55例来自河北地区的PKU患者进行PAH基因点突变和拷贝数改变的检测.对发现大片段缺失的个体,用跨越断裂位点(Gap) -PCR-测序

• 单位
  北京协和医学院; 基础医学院; 中国医学科学院基础医学研究所