脊髓性肌萎缩症2个核心家系SMN1基因分析

作者：曾光群; 杨季云; 张丁丁; 陈蓉; 李宁

来源：中国实用神经疾病杂志, 2015, 18(23): 1-2.

• 脊髓性肌萎缩症SMA
• SMN1基因
• 基因缺失

目的联合多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析检测SMN1基因,分析父母及患者的遗传关系以提高携带者检出率。方法收集先证者及家系成员的资料,采用MLPA对先证者及其直系亲属SMN1基因的第7外显子及8外显子进行拷贝数检测,并对其家系进行STR分析。结果确诊的2例患儿均为SMN1基因第7和8外显子纯和缺失,母亲为携带者,父亲为"2+0"携带者,家系2胎儿为携带者。结论 MLPA能检测SMN基因外显子突变情况,STR连锁可分析风险染色体的来源,所以STR连锁分析能发现MLPA检测不到的携带情况。将两种方法结合可以减少对携带者的误判,为高危胎儿的受累风险提供准确遗传咨询。

• 单位
  四川省人民医院; 川北医学院; 遵义医科大学; 彭州市人民医院; 四川省医学科学院