骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是造血干细胞功能紊乱而导致的克隆性疾病,发病机制复杂,近年来表观遗传学改变成为研究的热点,DNA甲基化是表观遗传修饰中最为重要的一种。MDS患者多种基因启动子区域高甲基化与疾病的发生、发展、预后及治疗密切相关。去甲基化药物氮杂胞苷和地西他滨已先后应用于临床,取得了一定疗效,给MDS患者带来新的希望。