PAX6突变导致的复杂先天性无虹膜1例

作者：张道微; 吴嘉雯; 张圣海; 吴继红^*

来源：中国眼耳鼻喉科杂志, 2022, 22(06): 635-636.

DOI：10.14166/j.issn.1671-2420.2022.06.020

• 先天性无虹膜

<正>资料患者男性，50岁。因外院诊断“角膜变性”，为求进一步治疗至我院眼科就诊。患者自幼视力差伴眼球震颤，近来逐年加重。目前无特殊治疗。患者亲属中母亲、哥哥和姐姐有相似病史(图1)。否认糖尿病、高血压等全身疾病。全身查体未见明显异常。眼科查体如下。最佳矫正视力：右眼无光感，左眼指数/30 cm。眼压：右眼测不出，

• 单位
  复旦大学; 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院