胞质分裂作用因子6基因相关Adams-Oliver综合征一例并文献复习

作者：姬辛娜; 徐翠娟; 毛莹莹; 高志杰; 陈述花; 许克铭; 陈倩^*

来源：中华神经科杂志, 2019, (03).

• 婴儿
• 癫痫
• 手畸形
• 足畸形
• 突变

目的 分析1例Adams-Oliver综合征(AOS)患儿临床表现和基因检测结果,并结合文献,总结胞质分裂作用因子(dedicator of cytokinesis,DOCK)6基因相关AOS的临床和遗传学特点。方法 收集2016年10月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的1例AOS患者的临床资料,采用基因靶向捕获二代测序技术对全外显子进行测序；在Pubmed、中国知网、万方医学文献数据库,采用"Adams-Oliver syndrome"和"DOCK6"为关键词,检索建库至今的文献,对已报道的19例DOCK6基因相关AOS病例进行复习。结果 患者临床特点：女性,8个月,出生后智力运动发育落后,指/趾端畸形,视力受损,2个月龄时出现癫痫发作,表现为强直和肌阵挛发作。阳性体征：双眼内聚,有光感,不能追视,右侧2～4中、末节指骨及指甲缺如,左2～4末节指骨短小,双足趾短小,部分附着小指甲。甲状腺功能检测示甲状腺功能减退；眼底检查示左眼玻璃体动脉残留,右眼视网膜色素变性；头颅CT示双侧侧脑室旁多发钙化点；头颅磁共振成像(MRI)示双侧脑室后角旁白质异常信号。二代测序基因检测发现,患者携带DOCK6基因复合杂合突变,p.L1064Vfs*60为已知致病性突变,c.873+1G>A为尚未报道的剪切位点突变。结合既往病例和本例患儿,DOCK6相关AOS患者常见表现为先天性肢体末端横向缺损20例,先天性皮肤发育不良18例,眼部异常13例,癫痫发作12例,智力低下12例,小头畸形10例,心血管异常10例,宫内发育迟缓6例；DOCK6基因突变以移码突变和剪切位点突变为主。结论 患儿存在先天性皮肤发育不良或肢体末端横向缺损时,需考虑AOS；若同时符合常染色体隐性遗传,并存在神经系统和眼部受累,则需进一步完善DOCK6基因检测。

• 单位
  神经内科; 首都儿科研究所附属儿童医院