内分泌代谢罕见病涉及种类众多，在临床诊断、发病机制、治疗方法的研究中面临诸多挑战。近年来，针对内分泌代谢罕见病的研究逐步完善，临床诊断水平有了大幅提高，疾病发生的分子机制研究逐渐深入，基于发病机制进行的治疗方法的探索也不断取得突破和进步。本文总结内分泌代谢罕见病的诊断、机制、治疗的研究现状，提出存在问题与挑战，并对未来方向与机遇做出规划和展望。
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