报道1例有家族史的Ⅰ型神经纤维瘤病的病例, 因"体检发现左侧腹膜后占位"入院, 入院后查血神经元烯醇化酶、腹部MRI及CT考虑神经源性肿瘤可能性大。手术探查并切除肿瘤, 术后病理回示:节细胞神经母细胞瘤(结节型), 按照中国儿童肿瘤专业委员会(CCCG)-神经母细胞瘤(NB)-2021方案, 分期L2期, 入低危组。