产前影像学检查诊断胎儿尿道下裂准确性分析

作者：赵一俊; 王展; 贺晶; 王正平; 王军梅; 楼芬兰; 董旻岳; 唐达星^*

来源：临床小儿外科杂志, 2023, 22(08).

• 胎儿
• 尿道下裂
• 超声检查, 产前
• 磁共振成像
• 产前诊断

目的探究产前影像学检查(产前超声和胎儿MRI)诊断胎儿尿道下裂的准确性。方法本研究为回顾性研究。以2012年3月至2021年3月浙江省产前诊断中心经产前多学科会诊存在胎儿尿道下裂的31名孕妇为研究对象, 收集31名孕妇年龄、孕周、产前超声检查结果, 以及胎儿MRI影像学特征。结果 31名孕妇产前超声诊断均存在胎儿尿道下裂, 孕妇年龄(29.8±4.4)岁, 孕周(30.1±3.2)周。孕中期诊断4例, 孕晚期诊断27例。31例产前疑似尿道下裂胎儿中, 出生后确诊尿道下裂22例, 诊断准确率为71.0%。胎儿尿道下裂的产前超声影像学特征如下:①外生殖器"郁金香"征19例(19/31, 61.3%); ②外生殖器短小4例(4/31, 12.9%); ③外生殖器形态模糊8例(8/31, 25.8%)。外生殖器"郁金香"征诊断胎儿尿道下裂的准确率为84.2%(16/19), 灵敏度72.7%, 特异度66.7%。15名孕妇进一步行胎儿MRI, 影像学特征如下:①外生殖器短小10例;②外生殖器"郁金香"征6例;③阴囊分裂4例;④阴茎头部圆钝3例;⑤阴茎腹侧弯曲2例;⑥阴茎阴囊转位1例;⑦性别可辨(女性)1例。胎儿MRI诊断尿道下裂准确率为85.7%(12/14)。1例羊水穿刺提示46, XY, 雄激素不敏感综合征, 引产后确诊为重度尿道下裂。结论产前超声是诊断胎儿尿道下裂的常用方法, 外生殖器"郁金香"征是常用且准确性较高的超声诊断标准。对于产前超声提示胎儿尿道下裂者, 进一步行胎儿MRI可增加产前诊断的准确性。

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院; 浙江大学医学院附属儿童医院