谷胱甘肽合成酶基因复合杂合变异致谷胱甘肽合成酶缺乏症1例

作者：马昂; 梅道启^*; 王媛; 张耀东; 谷裕; 许邦礼

来源：中华神经科杂志, 2023, 56(12).

• GSS基因
• 谷胱甘肽合成酶缺乏症
• 5-氧合脯氨酸尿症
• 代谢性酸中毒

总结1例谷胱甘肽合成酶(GSS)缺乏症患者的临床资料及基因变异特点。患儿为出生15 min后就诊的早产男婴, 出生后有呼吸困难、代谢性酸中毒, 重度贫血、溶血、高胆红素血症、运动发育落后。血、尿遗传代谢筛查示血谷氨酸值1 343.1 μmol/L;尿5-氧合脯氨酸值1 873.7 nmol/mg肌酐。头颅磁共振成像示非特异性蛛网膜下腔增宽。家系全外显子基因测序提示先证者GSS基因突变分别来源于父、母亲基因变异:c.632633del(p.Gln211Argfs*8)、c.491G>A(p.Arg164Gln)。GSS基因复合杂合变异是本例患儿的遗传学病因。

• 单位
  神经内科; 郑州儿童医院; 郑州大学