FGFR3基因突变在膀胱癌中的诊断价值

作者：李梦雨; 富宏然; **鑫; 于海娇; 李荣辉; 金红^*

来源：牡丹江医学院学报, 2021, 42(04): 35-39.

DOI：10.13799/j.cnki.mdjyxyxb.2021.04.010

• 成纤维细胞生长因子受体3基因
• 数字PCR
• 膀胱癌
• 诊断
• 基因突变

目的探讨成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast Growth Factor Receptor 3,FGFR3)基因p.R248C和p.S249C两个突变位点在膀胱癌中的诊断价值。方法收集2019年8月至2020年12月间牡丹江医学院附属红旗医院就诊的40例膀胱癌和40例良性膀胱疾病患者的组织标本,采用硅胶膜离心柱法提取组织中的DNA,利用数字PCR(Digital PCR,dPCR)技术结合MGB荧光探针技术对组织DNA中的FGFR3基因p.R248C和p.S249C两个突变位点进行检测,比较膀胱癌组FGFR3基因两个突变位点与临床参数的关系,分析FGFR3基因两个位点在以上人群的突变情况;应用受试者工作特征(Reciever operating characteristic, ROC)曲线法分析FGFR3基因两个突变位点在膀胱癌中的诊断价值。结果膀胱癌组FGFR3位点p.S249C的突变率为50.00%(20/40),位点p.R248C的突变率为27.50%(11/40),总突变率为57.50%(23/40),与良性膀胱疾病组相比较明显升高,具有统计学意义(P<0.01);FGFR3基因突变在不同年龄组、肿瘤大小、病理分级和术后复发均有统计学意义(P<0.05);ROC曲线显示,FGFR3突变(p.R248C)的AUC为0.638,P=0.034;FGFR3突变(p.S249C)的AUC为0.700,P=0.002,FGFR3总突变的AUC为0.737,P<0.001。结论 FGFR3基因位点p.R248C和p.S249C在膀胱癌中有很高的突变率,其中位点p.S249C突变较高,多出现在低级别肿瘤即非肌层浸润性膀胱癌中,是对膀胱癌筛查有意义的突变位点。

• 单位
  牡丹江医学院附属红旗医院; 第一临床医学院