活化PI3Kδ缺陷综合征研究进展

作者：刘璐瑶; 王莹; 王文婕; 孙金峤

来源：中国新药与临床杂志, 2020, 39(12): 710-714.

DOI：10.14109/j.cnki.xyylc.2020.12.02

• 活化PI3Kδ缺陷综合征
• 磷脂酰肌醇3-激酶
• 信号通路
• 造血干细胞移植

活化磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)δ缺陷综合征(APDS)是由于PIK3CD或PIK3R1基因发生功能获得性突变,引起PI3K/AKT/mTOR/S6K信号通路过度活化所导致的一类疾病。APDS主要表现为反复呼吸道感染、淋巴结肿大、肝脾肿大、持续性EB病毒血症等,免疫表型主要为IgM和衰老T淋巴细胞升高。APDS主要的治疗手段包括常规对症治疗、mTOR抑制剂西罗莫司和选择性PI3Kδ抑制剂靶向治疗及造血干细胞移植治疗等。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院