MYBPC3和RYR2双基因突变致肥厚型心肌病合并室性心动过速1例

作者：房之沂; 王浩; 王亚斌; 孙婷; 曹丰; 白永怿^*

来源：中华心血管病杂志, 2023, 51(10).

• 肥厚型心肌病
• 基因检测
• 早期诊断

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心肌病, 临床表现差异较大, 多数无临床症状, 部分以心原性猝死为首发表现。该文报道1例家族性HCM合并室性心动过速的老年患者, 基因测序发现该患者携带HCM4型的明确致病突变MYBPC3基因c.1504C>T杂合错义变异, 以及可能与致心律失常右心室发育不良相关的RYR2基因c.6298C>T杂合错义变异, 探讨了其临床特征及鉴别诊断, 强调了HCM早期筛查、早期诊断、规范治疗的重要性。

• 单位
  解放军总医院