摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T多态性和血浆高半胱氨酸(homocysteine, Hcy)水平与脑白质高信号(white matter hyperintensities, WMHs)的相关性。方法 检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、中国知网学术总库(CNKI)、维普数据库和万方数据库,搜索有关MTHFR基因C677T多态性和血浆Hcy水平与WMHs相关性的研究,检索时间截止2018年10月31日。采用Stata 14.0软件进行统计学分析。结果 有关MTHFR基因与WMHs相关性的研究共纳入6篇合格文献,meta分析结果显示在5种基因模型中(T等位基因对C等位基因、TC对CC基因型、TT对CC基因型、TT+TC对CC基因型以及TT对TC+CC基因型)MTHFR基因C677T多态性与WMHs均无显著相关性。有关血浆Hcy水平与WMHs相关性的研究共纳入22篇合格文献,meta分析结果显示WMHs患者血浆Hcy水平显著高于对照组(加权均数差3.48,95%可信区间2.36~4.60;Z=6.03,P<0.01)。结论 MTHFR基因C677T多态性与WMHs无显著相关性,而血浆Hcy水平升高可能是WMHs的危险因素。