中国核酸质谱应用专家共识

作者：中国核酸质谱应用专家共识协作组

来源：中华医学杂志, 2018, 98(12).

<正>基因检测在遗传性、感染性及肿瘤等疾病的辅助诊断、用药指导等方面起到举足轻重的作用。该领域检测方法众多, 不同技术的优势及不足明显。例如:荧光定量PCR检测速度快, 但是通量有限, 无法方便快捷地满足临床对于多基因的数十个至数百个位点检测的需求, 而高通量测序虽然通量极高, 但其成本、耗时、人员需求等也不适用于此类检测。因此, 亟需新的技术平台来填补该项空白。20世纪80年代出现的基质辅助激光解吸电