高通量测序确诊一例ASXL3基因变异所致的Bainbridge-Ropers综合征

作者：律玉强; 赵冬梅; 张开慧; 高敏; 马健; 王东; 盖中涛^*; 刘毅

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(04): 452-454.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.022

• Bainbridge-Ropers综合征
• ASXL3基因
• 发育迟缓

目的 对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法 对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果 患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p.Gly1364X)杂合变异,其父母均未携带相同变异,为新生变异。结论 ASXL3基因c.4090G>T(p.Gly1364X)变异可能是患儿的遗传学病因。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院