ERCC1基因C118T单核苷酸多态性与儿童晚期头颈部横纹肌肉瘤短期预后的相关性

作者：文圆; 张伟令; 张谊; 胡慧敏; 李静; 赵焕英; 黄东生

来源：北京医学, 2017, 39(07): 696-756.

DOI：10.15932/j.0253-9713.2017.07.017

• ERCC1基因
• 单核苷酸多态性
• 横纹肌肉瘤
• 预后
• 铂类药物

目的探讨ERCC1基因C118T单核苷酸多态性与儿童晚期头颈部横纹肌肉瘤短期预后的相关性。方法对41例接受以铂类为主要药物化疗的晚期头颈部横纹肌肉瘤的患儿进行ERCC1基因检测,分析其C118T单核苷酸多态性及基因拷贝数与患儿短期预后的相关性。结果 ERCC1基因C118T突变类型为C/C占29.3%(12/41),C/T 36.6%(15/41),T/T 34.1%(14/41)。C/C基因拷贝数为1.151 8±0.265 0,C/T 0.694 8±0.184 0,T/T 0.679 2±0.178 0,C/C组与C/T+T/T组基因拷贝数的差异有统计学意义(P=0.000),且两组间短期预后差异亦有统计学意义(P=0.034)。结论晚期头颈部横纹肌肉瘤患儿ERCC1基因C118T单核苷酸多态性以C/T+T/T型为主,与C/C型相比,C/T+T/T型ERCC1基因表达水平更低,患儿对铂类化疗药物更加敏感,疗效更好,缓解率高,近期生存情况更佳。

• 单位
  首都医科大学; 首都医科大学附属北京同仁医院