听神经病相关基因的研究进展

作者：徐彬; 付勇^*

来源：中华耳科学杂志, 2020, 18(04): 774-777.

• 听神经病
• 基因

听神经病(Auditory neuropathy,AN)是一种耳蜗内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良导致的听功能障碍性疾病。其病因很多,包括早产、高胆红素血症、缺氧、耳毒性药物和遗传因素。据估计,约40%的AN为遗传性的,是AN的主要致病因素。目前至少发现20个与听神经病发病相关的基因,包括与非综合征型听神经病相关的基因:DIAPH3、OTOF、PJVK、SLC17A8,与综合征型听神经病相关的基因AIFM1、WFS1、PMP22、MPZ、OPA1、PCDH9、TYR、PTPN11、NF-L、NDRG1、GJB1、GJB3、TMEM126A、FXN、TIMM8A以及线粒体突变相关12SrRNA(T1095C),本综述主要介绍听神经病相关基因的研究进展。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院