一例Ⅰ型Cornelia de Lange综合征胎儿的临床表型及基因变异分析

作者：吕远; 刘彩霞; 李闯; 李欢; 李岭; 李美慧

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(01).

• Cornelia de Lange综合征
• NIPBL基因
• 移码变异
• 全外显子组测序

目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测, 为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史, 结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子组测序分析, 筛查与表型相关的变异位点, 并通过Sanger测序进行验证。结果孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强, 引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异, 其父母未检出相同变异。结论 NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。

• 单位
  四川大学华西医院; 生物治疗国家重点实验室; 中国医科大学附属盛京医院