ELANE基因新发双位点突变所致周期性粒细胞减少症一例

作者：刘静; 贾晋松; 江浩

来源：中华血液学杂志, 2018, 39(04): 345.

• 位点突变
• 原始粒细胞
• ELANE
• 正常参考值
• 骨髓象
• 早幼粒细胞

<正>患者,女,17岁,主因"周期性发热17年"于2016年8月17日入住北京大学人民医院血液科。患者出生后4个月开始每2周发热1次,体温波动于38～42℃,多伴口疮、齿龈红肿、双侧颌下淋巴结肿大,血常规示白细胞减少,中性粒细胞可低至(0.1～0.2)×109/L,间歇期中性粒细胞可升至正常,给予抗生素治疗1周后感染好转。12年前发热期骨髓象示增生活跃,原始粒细胞占0.040,早幼粒细胞占0.160;发热前骨髓象示粒系增生低下,早幼粒细胞以下阶段细胞少见。患者

• 单位
  北京大学人民医院; 北京大学