摘要

目的对多囊卵巢综合征患者子宫内膜基因芯片数据进行生物信息学分析,在差异表达基因中挑选关键基因并探讨其生物学功能、可能的信号通路。方法采集PCOS患者(D组)和健康体检者(N组)部分增殖期子宫内膜各3例,进行差异基因筛选。差异筛选标准为上调或下调倍数变化值≥2.0且t检验的P<0.05,对差异基因进行GO、KEGG富集分析,利用STRING数据库构建蛋白质相互作用网络挑选关键基因并进行编码蛋白亚细胞定位分析。结果共筛选出230个差异表达基因,包括39个上调基因,191个下调基因。从中挑选出与PCOS临床密切相关且差异表达较为显著的基因6个(CACNA1C、LAMB3、CCND2、PLCB4、IL7、NTF3)。上述基因分子功能主要为蛋白结合、细胞分裂、层粘连蛋白复合体等。生物学过程主要富集于组织器官生长发育、钙离子通道调节、信号转导等。结论用PCOS子宫内膜组织与正常人子宫内膜组织进行对比,筛选出的关键基因6个,在PI3K/AKT信号通路、促性腺激素信号通路和胰岛素分泌信号通路中发挥重要作用,对于PCOS子宫内膜的损伤甚至病变的发生、发展进程具有重要影响。