山东省济宁市新生儿遗传代谢病筛查采血机构市级质量控制结果分析

作者：史斐斐; 王双; 段宁宁^*; 季祥熙; 杨池菊; 徐鹏; 陈西贵

来源：中国妇幼卫生杂志, 2023, 14(03): 46-50.

DOI：10.19757/j.cnki.issn1674-7763.2023.03.009

• 遗传代谢病
• 新生儿筛查
• 血样
• 质量控制

目的 探讨新生儿遗传代谢病筛查采血机构质量控制（质控）方法，分析质控发现的问题，以规范新生儿遗传代谢病筛查工作，提高服务质量。方法 随机选择山东省济宁市1/3的采血机构，抽取其中1家市直属采血机构和所辖3个县（市、区）13家采血机构为市级质控对象，统计时间为2022年1—11月。采用听取汇报、现场查验、问卷调查等形式评估采血机构建设和服务过程、质量指标等，并对质控考核指标进行评分。结果 2022年1—11月，山东省济宁市14家采血机构新生儿总筛查率为96.83%～100.20%,25种遗传代谢病串联质谱筛查率为96.37%～99.64%。采血机构57名采血人员资质均符合规范要求，其中53名培训合格。所有采血机构的健康教育知晓率为100.00%，采集的不合格血样占比为0.26%～0.46%，重要信息遗漏占比为0.06%～0.14%，检验前血片周转时间中位数为3.5～4.0 d，血样递送及时率均为100.00%，遗传代谢病初次筛查阳性率为3.82%～6.83%，阳性召回率为92.59%～95.21%，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病阳性预测值为9.09%～31.52%，串联质谱阳性预测值为3.60%～8.14%，筛查假阴性率均为0.00%。14家采血机构质控指标总评分为255～300分。采血机构存在的问题包括采集的血斑小、血样不能自然浸透滤纸正反面、反复吸取血样、新生儿重要信息遗漏、可疑阳性复查率低等。结论 采集合格的新生儿血样是保证遗传代谢病筛查质量的前提，通过对采血机构的质控考核，能够发现并及时纠正新生儿遗传代谢病筛查服务过程中存在的质量问题。