伴CDKN1B基因突变的高度侵袭性肌纤维母细胞肉瘤一例

作者：宣兰兰; 魏建国; 张红; 刘红刚^*

来源：中华病理学杂志, 2021, 50(07).

本文报道1例伴有细胞周期依赖性激酶阻滞基因1B(CDKN1B)突变的高度侵袭性肌纤维母细胞肉瘤(MFS)。患儿女, 9岁, 因"发现左眼下睑肿物伴增大3个月"初诊, 行肿物切除术并术后放疗。半年后复发, 再次行扩大切除并眼球摘除术。两次术后病理组织学形态存在差异, 原发肿瘤由单一的梭形细胞组成, 而复发者由梭形和上皮样细胞组成。两次免疫组织化学染色显示复发肿瘤中Ki-67增殖指数较高, 其余一致, 瘤细胞弥漫表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白, 不表达H-caldesmom、Myogenin和MyoD1, 显示肌纤维母细胞分化, S-100蛋白、SOX10、间变性淋巴瘤激酶和CD34均阴性。二代测序检测显示CDKN1B基因点突变, 核苷酸变异:c.555G>C, 氨基酸变异:p.E185D。本例MFS患者术后7个月死亡, 呈现高度侵袭性生物学行为, 提示可能与CDKN1B基因突变有关。

• 单位
  浙江省绍兴市人民医院病理科; 安徽医科大学; 首都医科大学附属北京同仁医院; 安庆市立医院