假性软骨发育不全一家系COMP基因突变分析

作者：张续德; 孟岩; 彭园园; 施惠平; 赵时敏; 黄尚志

来源：中国实用儿科杂志, 2010, 25(04): 289-291.

• 假性软骨发育不全
• COMP基因
• 突变
• 序列分析 pseudoachondroplasia
• COMP gene
• mutation
• sequence analysis

目的对一假性软骨发育不全(PSACH)家系进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变分析。方法2008年10月于北京协和医院儿科遗传门诊采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增COMP基因外显子8-19,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。结果家系中患病父子都存在COMP基因外显子8中c.815T>C突变,为已知突变。结论该家系中患者发病是由COMP基因突变所致。

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院基础医学研究所; 中国医学科学院北京协和医院