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摘要
Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)编码Ⅳ型胶原的α1链,是各种组织基底膜的主要结构成分。基底膜由胶原、层粘连蛋白、蛋白多糖和巢蛋白组成,在所有胶原成分中,最重要的是Ⅳ型胶原。COL4A1基因突变能引起多种疾病,在一定的环境压力下会引发HANAC综合征、肾病、孔洞脑、白内障等疾病。本文主要从COL4A1的结构、组成及在基底膜中的作用等方面,对COL4A1基因突变引发的人类疾病及其发病机制进行综述。
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单位中国人民解放军东部战区总医院
