10个DMD/BMD家系的基因诊断及其中3个家系的产前基因诊断分析

作者：钟昌高; 张瞻; 李麓芸; 卢光琇

来源：医学临床研究, 2006, (09): 1352-1355.

• 肌营养不良/诊断
• 产前诊断 muscular dystrophy/DI
• prenatal diagnosis

【目的】对杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行基因诊断和产前基因诊断。【方法】抽提DMD家系成员外周血及胎儿羊水或脐静脉血全基因组DNA,采用PCR技术和聚丙稀酰胺凝胶银染法对DMD/BMD基因3'端及基因内的45、50内含子的(CA)n短串联重复序列(STR)多态性进行连锁分析。【结果】结果显示,7个家系可提供遗传连锁诊断信息,完成了其中3个家系的产前基因诊断并出生了一例健康的男性婴儿;3个家系不能提供遗传连锁诊断信息。可诊断率达70%。【结论】STR多态连锁分析适用于常见缺失突变检测未发现缺失的DMD/BMD患者,是一种快速、有效、准确、易于普及的基因诊断方法,能有效地提高DM...

• 单位
  中南大学; 中信湘雅生殖与遗传专科医院