胎儿颈项透明层增厚在产前诊断中的研究进展

作者：王墨涵; 吴琦嫦^*

来源：中国医师杂志, 2023, 25(09).

• 颈部透明带检查
• 产前诊断
• 染色体障碍

大量的临床实践与案例研究发现胎儿的颈项透明层(NT)增厚不仅与染色体病相关, 还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关。随着新的基因检测技术的引入, 对超声发现NT增厚的胎儿, 在产前单基因层面发现胎儿NT增厚的遗传学发病原因, 准确评估胎儿病情和预后, 为夫妻的再次生育提供理论依据。为了进一步明确胎儿NT增厚在产前诊断中的临床意义以及相应的诊断路径, 本文就国内外文献对胎儿NT增厚在产前诊断中的进展进行综述。

• 单位
  厦门大学; 厦门市妇幼保健院