误诊为Hailey-Hailey病的毛囊角化病

作者：杜倩; **圆; 吴南辉; 梁豫琳; 白云; 刘业强^*

来源：临床皮肤科杂志, 2022, 51(07): 421-423.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2022.07.010

• 遗传性皮肤病
• 毛囊角化病
• Hailey-Hailey病
• 基因检测

报告1例误诊为Hailey-Hailey病的毛囊角化病。患者女，31岁。乳房下红褐色丘疹19年，肛周红斑、糜烂4年。曾于外院多次诊断为湿疹、Hailey-Hailey病，因病情反复，近期有加重，遂至该院就诊。皮肤科检查：双侧乳房下多发红褐色丘疹，部分融合成斑块，肛周暗红色肥厚性斑块，伴皲裂，局部轻度糜烂。皮损组织病理检查：表皮部分糜烂，疣状增生，基底层上可见裂隙及棘层松解细胞，大量红染的角化不良细胞。基因检测：ATP2A2基因突变。结合患者基因检测结果，最终诊断为毛囊角化病。

• 单位
  中心实验室; 同济大学